先天性巨痣-一种较为少见的皮肤良性肿瘤

《先天性巨痣》，此词条收录于06/20，仅供参考

      先天性巨痣（Giant Congenital Melanocytic Nevus，GCMN），又称巨型先天性黑素细胞痣、巨痣，指出生时即存在的皮肤黑色素沉着性病变，其特征主要是病变面积大、黑素细胞浸润皮肤深处或皮下组织，是一种较为少见的皮肤良性肿瘤，可分布于身体各处，最常见于躯干部，其次是四肢和头颈，多伴有孤立或多发的卫星灶。

      先天性巨痣最早的报道源于19世纪末20世纪初。根据临床特征，该病的可分为：u003C1.5cm为小型痣，1.5~10.0cm为中型痣，11.0~20.0cm为大型痣，u003E20.0cm为巨型痣，其中巨型痣又分为3级，G1为21.0~30.0cm，G2为31.0~40.0cm，G3为u003E40.0cm，而如果同时存在50个以上的卫星灶，则需在上述分类标准上再上升1个等级；在组织病理学上，该病主要分为交界痣、复合痣、皮内痣，其他特殊类型如神经痣、蓝痣以及梭形和上皮样细胞痣。该病的病因及发病机制尚不完全清楚，多位学者分别从分子和组织学角度进行研究并提出不同的观点，如基因突变和通路传导异常、黑素细胞迁移和分化异常等。该病的发病率约为1u002F20000，而巨大的帽型、肩垫型、长筒袜型、泳装型痣更为罕见，发病率约为1u002F500000，女性发病率略高于男性。该病患者可能出现的并发症有恶性黑色素瘤等。

      先天性巨痣的临床表现为肥厚粗糙、界限清楚、质地柔软的广泛黑色或棕褐色皮肤病损，常伴有毛发、疣状结构及结节性增生灶，外周常见卫星灶。痣的面积巨大和病理切片为混合痣即可诊断。治疗方法有非手术治疗、手术治疗、靶向治疗，非手术治疗包括化学剥脱法、磨削法、刮除法等，手术治疗有病灶切除+皮瓣转移修复术、分次切除术等，靶向治疗可以使用的药物为曲美替尼。